KCNQ2 y autismo: ¿Qué sabemos realmente?

En este episodio hablamos con la Asociación KCNQ2 Spain sobre una enfermedad rara que aparece en los primeros días de vida y que puede provocar epilepsia neonatal, encefalopatía epiléptica, discapacidad intelectual y rasgos que pueden parecerse al autismo.

Exploramos:

qué es el gen KCNQ2 y qué ocurre cuando presenta una mutación

cómo se manifiestan las convulsiones neonatales

qué diferencias hay entre la epilepsia benigna y la encefalopatía epiléptica

por qué algunas crisis son tan difíciles de tratar

cómo es el proceso diagnóstico

qué relación existe entre KCNQ2 y el autismo

cómo afecta al desarrollo comunicativo y sensorial

qué apoyos necesitan las familias

qué retos siguen sin cubrirse

qué avances científicos están dando esperanza