Fosfaat bepalen: waarom een lage waarde belangrijk kan zijn

Vermoeidheid, spierzwakte en onverklaarbare botpijn zijn klachten die regelmatig voorkomen en die kunnen duiden op een verlaagd fosfaat. Toch wordt dan niet altijd fosfaat bepaald. Een verlaagde waarde kan echter een aanwijzing zijn voor een onderliggende (metabole) aandoening. Dr. Evert van Velsen van het Erasmus MC en Sander de Maijer, die tumorgeïnduceerde osteomalacie (TIO) heeft, vertellen in deze podcast waarom het belangrijk is om vaker een fosfaatbepaling te overwegen.

Fosfaat verdient aandacht

Fosfaat is belangrijk voor botten en tanden en speelt een rol in de energiehuishouding van spieren en cellen. In de praktijk kan en moet fosfaat vaker worden bepaald of nader worden geanalyseerd bij een afwijkende waarde. Dr. Van Velsen geeft aan dat het belangrijk is om fosfaat actief mee te nemen in de beoordeling van bepaalde klinische verschijnselen.

Hoewel deze klachten vaak aspecifiek zijn, adviseert Van Velsen om laagdrempelig een fosfaatbepaling te verrichten bij patiënten met onverklaarde chronische vermoeidheid, spierzwakte, inspanningsintolerantie, terugkerende fracturen of botpijn. Ook bij ondervoeding of chronische darmklachten kan het relevant zijn om het fosfaat te meten.

Bij kinderen zijn daarnaast groeivertraging, standsafwijkingen van de benen en gebitsafwijkingen belangrijke signalen.

Wanneer fosfaat prikken?

Volgens Van Velsen is het zinvol om fosfaat te prikken als de bovengenoemde klachten onverklaarbaar zijn. Bij een lage waarde adviseert hij om de meting nuchter te herhalen. Als het fosfaat opnieuw laag is, kan aanvullend bloed- en urineonderzoek helpen om de oorzaak te achterhalen.

Aanvullend onderzoek bestaat uit onder andere albumine-gecorrigeerd (of geïoniseerd) calcium, PTH, vitamine D, nierfunctie, alkalische fosfatase en urineonderzoek naar fosfaatverlies.

Verlaagd fosfaat en kwaliteit van leven

Het verhaal van Sander in deze podcast geeft aan hoe een fosfaatstoornis plotseling kan ontstaan. Activiteiten zoals fietsen of klussen gingen steeds moeilijker, omdat zijn uithoudingsvermogen afnam. Eerst werd gedacht aan zijn schildklier, maar later bleek zijn fosfaat te laag. Uiteindelijk werd de waarschijnlijkheidsdiagnose TIO gesteld. Bij X-gebonden hypofosfatemie (XLH) gaat het om een chronische ziekte waarbij patiënten vanaf de geboorte een laag fosfaatgehalte hebben. De diagnose wordt daardoor vaak in de kinderjaren gesteld, maar alsnog moeten patiënten van jongs af aan leren leven met minder uithoudingsvermogen, minder kracht en pijn.

Wat FGF23 kan laten zien

In de diagnostiek van chronische hypofosfatemie speelt FGF23 een belangrijke rol. FGF23 remt de terugresorptie van fosfaat in de nier en verlaagt daarnaast de aanmaak van actief vitamine D. Hierdoor gaat meer fosfaat verloren via de urine en wordt minder fosfaat vanuit de darm opgenomen. Bij een patiënt met een laag serumfosfaat hoort FGF23 fysiologisch juist laag te zijn. Een hoog-normaal of verhoogd FGF23 bij een hypofosfatemie kan wijzen op een FGF23-gemedieerde oorzaak, zoals XLH of TIO, en richting geven aan verder onderzoek.