AUDIOČLÁNEK: Běh na dlouhou trať. Jak vzniká lék na genetickou poruchu růstu?

<p>Achondroplazie je genetická porucha, která vzniká ještě před narozením. Poškozuje růst dlouhých kostí a lidé s touto vzácnou diagnózou neměří více než 130 centimetrů. Jejich intelekt ani charakterové vlastnosti to ale neovlivňuje. Na celém světě s ní žije zhruba 350 tisíc lidí, v České republice do stovky. Buněčný biolog Pavel Krejčí z <a href="https://www.iapg.cas.cz/cs/"><u>Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR</u></a> se dlouhodobě věnuje výzkumu mezibuněčné komunikace prostřednictvím receptorů pro růstové faktory. Vědec s dvacetiletou praxí z USA se podílel na vývoji léku Voxzogo, který podporuje prodlužování kostí. Jak velkou nadějí do budoucna lék je? K čemu slouží Registr achondroplazie a v jakém stádiu vývoje je možné mutaci genu odhalit?  </p><p>Audio vychází z článku Leony Matuškové otištěného v <a href="https://www.avcr.cz/export/sites/avcr.cz/.content/galerie-souboru/Acko/2026/A-Magazin-1_2026-web.pdf"><u>A / Magazínu, oficiálním čtvrtletníku Akademie věd ČR. </u></a>Časopis v tištěné podobě si můžete zdarma objednat na ⁠⁠predplatne@ssc.cas.cz⁠⁠. </p><p>Načetla a editovala: Jitka Kostelníková // Epizoda vznikla s podporou <a href="https://strategie.avcr.cz/"><u>⁠Strategie AV21⁠</u></a> </p>